Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans.
Lappalainen T, Sammeth M, Friedländer M R, ’t Hoen P A C, Monlong J, Rivas M A, Gonzàlez-Porta M, Kurbatova N, Griebel T, Ferreira P G, Barann M, Wieland T, Greger L, van Iterson M, Almlöf J, Ribeca P, Pulyakhina I, Esser D, Giger T, Tikhonov A, Sultan M, Bertier G, MacArthur D G, Lek M, Lizano E, Buermans H P J, Padioleau I, Schwarzmayr T, Karlberg O, Ongen H, Kilpinen H, Beltran S, Gut M, Kahlem K, Amstislavskiy V, Stegle O, Pirinen M, Montgomery S B, Donnelly P, McCarthy M I, Flicek P, Strom T M, Geuvadis Consortium, Lehrach H, Schreiber S, Sudbrak R, Carracedo A, Antonarakis S E, Häsler R, Syvänen A-C, van Ommen G-J, Brazma A, Meitinger T, Rosenstiel P, Guigó R, Gut I G, Estivill, Dermitzakis E T (2013); Nature., 501(7468):506-511. doi: 10.1038/nature12531